孕妇几个月做唐氏筛查?
唐筛是唐氏综合征筛查的简称,主要是判断胎儿患有先天愚型的风险概率。因为先天愚型的疾病学名称叫21-三体综合征或者叫先天性愚型,它主要的临床表现就是宝宝的智力低下、特殊面容以及生长发育落后等表现。这个检查在一般的情况之下是在怀孕的第15周到第20周之间去进行。现在多数医院都是在孕期的第16周到第18周去做。因为这个时期胎儿比较成熟并且羊水当中细胞培养也比较容易成功,同时通过母体血清里面甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度去进行测定来综合的判断宝宝是不是发生21-三体综合征的风险概率的大小。 唐筛只是一种筛查试验,只是一个风险预测值,并不是最终的诊断。如果唐筛提示高风险或者中间风险的话,这个时候就要进一步去确诊检查,需要做羊水穿刺或者无创DNA检测。如果结果显示是低风险就说明胎儿患唐氏综合症的可能性很小了。但是唐筛也不是百分之百准确的,所以也有可能会出现假阴性的结果,也就是有的低危的人群最终生出来的孩子也是21三体的患者。 所以说一旦检查结果提示阳性,建议还是要进一步的做羊水穿刺或者无创DNA以明确诊断。
无创DNA是一种替代破羊水的羊水穿刺的检查方法,目前大多数的大城市的三甲医院都开始开展此项目。它的原理是通过抽取孕妈的静脉血,然后检测母体血液里面的游离胎儿的DNA片段,以此来排除或者是提前发现胎儿是否有染色体异常的可能。相对于羊水穿刺来说它没有创伤,也不需要破羊水,但是费用较贵。它的准确率可以达到99%以上,但是它也有可能会导致有4%左右的假阴性率。所以如果有唐筛高危的,无论有无创还是羊穿都要做好排查。如果没有唐筛高危的宝宝,那么可以只做无创不做羊穿的。