唐氏筛查有作用吗?

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1. 什么是唐氏综合征,又称为先天愚型病? 唐氏综合症是由染色体异常(DNA)引起的一种胎儿先天性遗传疾病,发病率约1/350~1/400。患儿的颅面部特征为眼距增宽、眼睛下垂、口角下缩、流涎(流口水)、吞咽困难、通贯掌等。除上述外在,一般生长发育可正常。

2. 哪些孕妇需要做唐氏筛查呢? 所有孕妈妈都应该做唐氏检查!只是以前唐筛的方法比较简单,只能查血清学指标,现在有了无创基因检测,更加精准,所以大部分孕妈妈会选择无创基因检测替代曾经的唐筛了。但有一种情况,孕妈妈的年纪超过35岁,那么无论之前唐筛的结果怎样,都建议做个无创基因检测,以杜绝风险。

3.唐氏筛查主要检查什么? 通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇的水平;结合孕妇的预产期、体重、身高、是否吸烟饮酒等基础信息来综合评估胎儿出生缺陷的风险。

4.做唐氏筛查会伤害宝宝吗? 唐氏筛查是筛查手段,不直接诊断宝宝是否有疾病。如果结果提示高风险或临界高风险,医生会进一步检查来确认宝宝的情况。如果不确诊的话,医生会根据情况安排孕中期或孕晚期的复查。只要按时检查,监测风险程度,就可以确保宝宝安全。

5. 为什么我做了唐氏检查,结果却提示低危? 唐氏检查结果低危表示宝宝患唐氏综合症的风险很低,但是不能排除风险的可能性。对于低风险的孕妈,可以在怀孕期间的定期产检之外,在孕晚期加做一次超声检查,看看胎儿是否存在严重的畸形。

6. 如果做了唐氏检査,结果会有什么问题? 多数情况下,如果发现唐氏检査结果有如下问题,需要进一步进行羊水穿刺或者脐静脉抽血来明确诊断: 除了以上问题以外,其他检测结果异常,如甲胎蛋白值偏低或者是绒毛膜促性腺激素值偏高,不一定表示宝宝发育异常,可以过几天重复测量。

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