染色体主要查什么作用？
染色体检查的主要目的是寻找某些遗传疾病的基因线索，或者用于鉴定胎儿是否患某种遗传性疾病，以及预防遗传病再发生的有效手段。 染色体检查是在细胞水平上进行的一种检测方法。人的体细胞中含有23对染色体；生殖细胞（精子和卵细胞）仅有23条染色体。
1、核型分析 通过观察染色体在显微镜下的形态结构，以确定各种染色体数目和结构异常。这是目前最为常用的染色体诊断方法之一。对绝大部分染色体异常所致的畸形，如血友病、地中海贫血等都能做出诊断。
2、荧光原位杂交（FISH） FISH是近年来发展起来的一项新技术。它是应用分子生物学的方法将特定DNA片段或蛋白抗原基因与荧光试剂结合，利用基因组中DNA序列的特异性，将其标记的DNA片段固定在原位，通过荧光显微镜的照射来识别染色体的位置和数目。该方法的灵敏度更高，能够发现染色体微小的缺失或重复。能更早期地发现某些染色体病的隐患。
3、染色体核型分析和FISH技术的结合 在临床上，当发现患者患有遗传代谢疾病时，常常需要进一步确认病因，寻找可能的基因突变位点，此时就需要将核型分析与FISH技术相结合。通过比较不同个体间同一条染色体上DNA片段的数量差异，可以找到可能携带致病基因的片段，进而对这些基因进行测序分析，最终明确病因。这对遗传性疾病的诊断非常重要。