8号染色体有什么作用?
8号染色体(Chromosome 8,Chr.)是人体的23对染色体之一。人类基因组中大约有1.5亿个基因为细胞提供指令,让它们执行重要功能。虽然大多数基因只影响一个或几个细胞类型,但约2%的基因会对多个组织产生广泛的影响;这些基因被称为“多效性基因”(pleiotropic genes)。 8号染色体上含有大约600个已知的基因,而基因通常由两个片段组成:基因的启动子区和基因的编码区。每一个基因都有其特定的启动子区,用来控制基因的表达量。某些基因的启动子区间存在着与疾病相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)。这些基因的多效性和遗传复杂性意味着单个SNP可能与多种表型相关联。对8号染色体上的基因进行研究可以带来关于人类进化、细胞通讯和病理学的新认识。 在胚胎发生的过程中,当受精卵形成早期胚胎时,会发生两种类型的染色体复制。第一次是均等复制(equivalent copy number, ECN) 在有丝分裂的前期,每个染色体的姐妹染色单体各自完成自身DNA的复制,最后形成两份完全相同的拷贝。第二次是异质复制 (heterochroniccopy number, HCN),它是在胚胎的后续发育过程中,部分染色体发生多次重复和不重复的现象。这些重复和缺失导致了基因组的高度变异。值得注意的是,这种异质复制并不是随机的,而是具有一定的序列特异性。在8号染色体上有7个基因所在的区域经历了异质复制,而在另一个区域却失去了4个基因,这可能是由于这些基因在胚胎的不同发育阶段所表现的活性不同所致。
8号染色体上许多基因的产物参与了细胞的信号转导通路,这些通路的失活可能导致癌症的发生。例如,RalA/B介导的信号通路参与调控细胞生长、分化和凋亡。这个信号通路中包含了RalA/B、Cdc42、AKT和MAPK等多蛋白分子,其中任何一个环节出现问题都可能会引发癌症。另外一个与肿瘤有关的基因是p16INK4a,它在正常的细胞周期中通过抑制CDK4/6的活性发挥抗肿瘤的作用。但是在癌细胞当中往往发现它的表达量降低或者丢失,导致CDK4/6激活进而引起细胞过度增殖。p16INK4a被认为是预防肿瘤发生的有益基因。