孕妇几个月查唐氏?

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我们一般建议孕妈妈16-18周做唐筛,结果出来后,如果风险值过高,医生也会让做羊穿或者无创DNA进一步检查;但如果孕妈妈本身有遗传疾病高危因素、孕期用药或接触放射物、有毒有害物质等情况,即使不做唐筛,宝宝出生前后也可能出现异常,所以不能因为做了唐筛就万事大吉了哦! 21三体综合征(即唐氏综合征)是由于染色体异常而引起的先天畸形,患儿智力低下,且无法获得有效的治疗。尽管目前在孕前可以检测夫妻双方的基因,排除胎儿患唐氏综合征的风险,但只能检测到5%左右的风险人群,对于另外95%的未知风险的唐氏宝宝,我们无法通过孕前的筛查进行预测。

尽早发现唐氏宝宝,避免其危险的发生,才是我们做好孕产期风险管理最重要的一步。 首先,我们要知道孕妈妈怀孕后,胎盘会从母亲体内获取营养,同时排出废物,而这个过程就是母血与胎盘之间营养物质和气体交换的过程,其中氧气及各种营养成分进入胎腹的同时,也排出了水、二氧化碳等代谢废物。在孕期第14周时,这种交换达到高峰。

当我们知道了这个特点,就不难理解为什么唐筛检查要安排在孕中期了——这个时期孕妈妈的血清中含有大量的游离甲状腺激素,对于处于细胞增殖分裂旺盛时期的胎宝宝来说,这些甲状腺激素能够充分供给发育中的甲状腺滤泡上皮细胞,保证胎儿甲状腺功能的储备能力。 而一旦过了孕中期,随着胎宝宝的器官逐渐分化成熟,对甲状腺激素的需求量逐渐减少,加上此时母体血液中的性激素浓度开始下降,胎盘从母体获取甲状腺激素的能力也相应降低。如果在孕晚期抽血检查发现高浓度的甲状腺激素,很可能导致胎宝宝发生甲亢。

除了甲状腺功能以外,唐筛还要监测其他血液生化指标的变化,包括蛋白、肾上腺皮质激素、肝功能等,为判断胎宝宝的健康状况提供依据。不过由于个体差异存在较大差别,并不是所有人都会检测出异常的结果。例如有些孕妈妈在孕后期会出现血清中胆固醇增高的现象,这可能是由于妊娠后绒毛膜促性腺激素水平升高,刺激肝脏合成胆固醇增加所致。

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