怀孕几个月做无创?
1 无创DNA产前检测(又称NIPT),是利用新一代测序技术,检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,评估胎儿遗传疾病的风险。 NIPT适合孕20+6周至孕24+6周的孕产期妇女及新生儿。主要用途是用于:
•筛查35岁以上的高龄孕妇;
•既往有过不良妊娠史的孕妇;
•多次查体未发现明显异常、但医生根据既往病史、家族史和当前查体结果,建议行进一步检查的孕妇;
•查体发现异常者,需要明确是否存在遗传代谢性缺陷等问题的孕妇。 唐筛、无创DNA、羊水穿刺有什么区别?
首先,明确一点!无论唐筛、无创还是羊水穿刺,都不能100%排除胎儿患病风险!只是相对而言,羊水穿刺诊断准确性最高,但其有创、高风险以及费用昂贵(8000元左右)等特点限制了其应用。而无创DNA检测准确性较唐筛有所提高,同时具有无创、低风险以及价格合适(3000元-3500元)等优势,因此成为目前应用最为广泛的胎儿染色体非侵入性检测方法。
唐筛是通过化验母体的血液,检测母体血清中化学指标水平,以此来推测胎儿患有唐氏综合征的风险;而无创DNA则是直接通过提取母体静脉血浆中的游离DNA,采用高通量测序平台分析,在孕中期(12-24周)可一次性完成对5种常见染色体病(Trisomy 21,Trisomy 18,Trisomy 13,Patau 综合症,Edward 综合症)的诊断。 对于高龄(>35岁)、有生育障碍或反复流产病史、既往检查或治疗中发现可疑遗传代谢疾病、不明原因死胎或出生缺陷儿的孕妇,也应尽早进行NIPT。
值得注意的是,尽管NIPT能够一次覆盖95%以上的常染色质病风险,但不能完全避免漏诊。对于部分遗传病,尤其是线粒体基因相关疾病,由于检测方法学限制,目前NIPT技术仍然无法检出。虽然NIP检测结果呈阴性,但仍不能完全排除遗传病风险的胎儿,母亲仍需进一步行羊水穿刺明确诊断。