转因因子有什么作用?

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对于遗传代谢病,基因检测的作用是诊断,而转因因子的检测则是预测、筛查,它的作用远大于遗传代谢病的基因检测。 目前已经发现100多种氨基酸的代谢需要转氨酶的参与,这些酶分为两大类,一类是脂肪酸和胆固醇代谢过程中需要的,称为脂肪酰转移酶;另一类是氨基酸代谢过程中需要的,称为氨基酰转移酶。其中任何一类中都包括几百个酶。这些酶的功能都是将一种底物转移到另一种物质上。 很多遗传代谢病是由于体内缺乏特定的转运蛋白引起的,比如说苯丙酮尿症是因为人体内不能合成缺少酪氨酸酶,而α-酮戊二酸代谢途径所需要的四种酶全部或者部分缺乏,导致酪氨酸不能进入黑素细胞内,从而影响黑色素的形成,最终导致皮肤及毛发颜色变浅。又比如2型糖尿病病人由于胰岛β细胞缺陷,无法产生足够的胰岛素,引起碳水化合物、蛋白质和脂肪的代谢紊乱,最终引发糖尿病。

上述两种疾病的原因都很好找,因为突变就发生在基因里编码的某一个或几个氨基酸的位置,通过测序很容易找到突变的位点。然而,在实际的临床工作中却发现有很多这样的病例,孩子的父母都正常,但是孩子却出现了同样的症状,这是怎么回事呢? 原来这涉及到胚胎期(怀孕期间)基因传递的问题。如果母亲体内的某种酶数量不足,那么胎儿就可以从胎盘大量获取这种酶,以满足生长的需要;但如果母亲体内的这种酶过量了怎么办?正常情况下,多余的酶会通过胆汁或者尿液排出,但是如果母亲体内的这种酶是通过胎盘获得的,并且母体本身不能产生足够多余的这种酶,那么胎儿就只能自己合成这种酶,结果导致患儿体内这种酶含量高于正常水平许多倍,导致遗传代谢病的发生。此时如果再对其进行基因测序,往往会发现其基因组序列完全正常。这就是转因因子检测的重要性。

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